慎入患罕见特发性肝内胆管稀疏症儿子
卢翠平（36岁）、倪越（9岁半）母子分别患有怀疑是结缔组织病的怪病和世界罕见的“特发性肝内胆管稀疏症”，儿子带着几乎失明的妈妈求医，但无力承担至少十几万元的治疗费用。
江苏一名男孩患有世界罕见的“特发性肝内胆管稀疏症”，全身长了一大堆黄色结节，令人触目惊心。母亲带他到处求医，最后医院把这种病搞清楚并且控制住了。不料祸不单行，母亲患上了另一种怀疑是结缔组织病的怪病，已经接近失明和毁容。近日，他们又来到广州找医生，但其早已被疾病掏空的家庭无力再支付十几万元的治疗费用。江苏省连云港市灌南县张店镇老歌村的男孩倪越是家里的独生子，从小就患上了一种怪病，皮肤黄染伴严重瘙痒，晚上痒得睡不着觉，后来全身多处皮肤还长出大小不等的黄色结节状肿块，特别是臀部和双手上的结节触目惊心，导致他上幼儿园遭到拒绝。
母亲卢翠平带倪越到处求医，在5年前来到广州的医院儿科就诊。医生发现他的肝脏明显肿大，肝脏穿刺病理检查发现其肝小叶间胆管很稀疏甚至缺失，血生化检查发现肝功能明显异常，尤其是血清胆固醇和胆汁酸分别超过了正常值上限的7倍和60倍。该院儿科教授宋元宗联合多科室专家会诊，最终诊断其患有全球罕见的“特发性肝内胆管稀疏症”——这是一种先天性发育异常，可能有遗传的因素，患者身上的黄色结节状肿块其实是血胆固醇过高导致的黄色瘤。宋元宗用药抑制其胆汁酸从肠道吸收，又抑制胆固醇的合成，还降低了转氨酶。病情初步好转之后，倪越回家上了小学，而且成绩优秀，英语成绩还拿到满分。5年后，已是四年级、9岁的他带着母亲又来到广州，在医院儿科复查，结果显示他的肝脏大小已经恢复正常，皮肤瘙痒和黄色瘤消失了，血清胆固醇和胆汁酸大幅下降。宋元宗估计，病情好转除了药物作用，还可能与他的肝内胆管发育成熟出现功能代偿等有关。但是，他的转氨酶、胆固醇和胆汁酸等指标仍不正常，而且受肝功能异常的影响而比同龄人矮一头，未来仍需巩固治疗。
为什么说倪越带着母亲来广州呢？原来，他的母亲卢翠平患上了另一种怪病。自从年起，她的眼睛就怕见太阳光甚至灯光，一见光就流泪，头像被刀劈一样痛。她的视力越来越差，目前左眼只剩光感，右眼的视力仅0.1，看路都很模糊，所以出门要靠儿子带着。她的面部等皮肤还形成了花斑纹，容貌尽毁，手指脚趾的甲片也出现改变。在江苏省的一家皮肤病研究所就诊时，专家说她全身的皮肤都没有抵抗力。
现在卢翠平的体力很差，在广州黄埔大道过马路中途也要坐下来歇息3次。广州的医生检查发现，她的眼睑和眼球黏连在一起，角膜长满血管翳，还有倒睫（睫毛往内长），如果不及时治疗就可能彻底失明。医生怀疑她患上了结缔组织疾病——这是一类系统性疾病，而眼睛的问题只是其局部表现。
母子长期求医使得这个家庭负债7万余元，当年来广州治病只带着元，幸而得到一些热心人士的捐助。现在，一家三口只能依靠倪越爸爸在县城一家工厂开车每个月约元的收入生活。卢翠平的身体很弱，只能在家带带儿子，家里有点钱就带儿子去看病吃药，自己也去打点滴，很多时候为了医院就诊。她担心自己有一天眼睛全瞎了就连儿子都无法照顾了。据宋元宗估计，倪越以后每个月的费用仍然需要两三千元，治5年下来大约需要15万元。卢翠平的病还有待进一步检查和会诊确诊，估计又要一笔不小的费用。
在接受采访时，倪越对记者说：“我爱妈妈，会帮妈妈干活做饭，帮妈妈做眼保健操，拧毛巾敷眼睛，帮妈妈查药。我就当妈妈的眼睛。”
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