进行性家族性肝内胆汁淤积症有三种类型,多
导语：进行性家族性肝内胆汁淤积症，英文简称为PEIC，这是一组常染色体隐性遗传性疾病。这种病一般的患者多为儿童，会在刚出生的时候就发病，这种患者在成年之前就可能会因为肝脏衰竭而导致病死。进行性家族性肝内胆汁淤积症被分为三种类型，分别是1型，2型和3型，是根据致病基因来分的。
01进行性家族性肝内胆汁淤积症的病因
1、进行性家族性肝内胆汁淤积症1型
这种类型的PEIC是位于常染色体18q21-22区域的ATP8B1基因突变所引起的，这种基因P型ATP酶-FIC1缺陷，FIC1作用是帮助调节氨基磷脂进入细胞当中，维持毛细胆管膜双分子层内膜高浓度的氨基磷脂，缺陷会导致干扰到胆管胆汁酸分泌。
2、进行性家族性肝内胆汁淤积症2型
这种类型是位于常染色体2q24区域的ABCB11基因发生突变造成的。这种基因中的蛋白是肝细胞毛细胆管膜胆盐转运蛋白，是ABC转运蛋白中的一员。当它发生缺陷时，就会导致胆盐分泌减少，胆流减少，让肝细胞中的胆盐堆积造成损伤。
3、进行性家族性感内胆汁淤积症3型
这种类型是由于ABCB4基因的突变所造成的，蛋白在肝细胞毛细短管膜内工作，功能产物磷脂酰胆碱转出酶调节磷脂从双分子层向外面移动，作为磷脂的转运器。如果发生缺陷，就会导致胆汁结石增加，同时胆固醇结晶阻塞小胆道。
02进行性家族性肝内胆汁淤积症的病状
1、概述
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和2型发病率在十万分之一到五万分之一。大部分的患者都是儿童，而且儿童如果发生胆汁淤积性疾病，有百分之十到百分之十五都是因为这种疾病。
2、病状
（1）三种类型都比较常见的临床表现
患有进行性家族性肝内胆汁淤积症比较常见的表现有黄疸和皮肤瘙痒，有的患者会出现骨骼疾病，因为脂溶性维生素的缺乏，出现佝偻病和骨龄推迟的状况。还有一部分患者可能会因为缺乏维生素而出现凝血障碍以及干眼症。
处于青春期的患者，会有明显的发育障碍，比同龄人更加矮小，还可能会出现肝脾肿大。有一些患者会出现视觉和听力上的障碍，情绪会不稳定，出现烦躁和注意力不集中的状况。在疾病晚期还有可能会有门静脉高压症和肝脏肿瘤等。
（2）三种类型不同的病状
1型患者一般表现在肝外，他们不但会出现听力减退的情况，还有可能会有胰岛炎。2型患者在患病的初期，会比其他两种类型的患者更加严重，而且他们的病症会比较急，在一年之内就会发生肝衰竭，严重还有可能患肝癌。3型的患者一般会出现肝硬化的病症，在儿童晚期和青少年时期比较常见，这种类型的新生儿很少会出现胆汁淤积。
03进行性家族性肝内胆汁淤积症的检查方法
1、实验室检查
这三种类型的进行性家族性肝内胆汁淤积症通过检查可以发现血结合胆红素、胆酸以及碱性磷酸酶有不同程度的上升，不过血胆固醇一般为正常。一型和二型的GGT活性和胆固醇数值一般正常，胆汁酸会有上升，而3型的血GGT会增加，但是血胆固醇正常。通过血GGT情况，可以帮助判断患者是属于哪一种类型。
2、病理检查
通过病理检查可以发现三种类型的肝组织有所不同，最为明显的是进行性家族性肝内胆汁淤积症1型，在电镜下是颗粒状胆汁，有一部分的肝细胞可以按管状模式排列。还有一些非特异性的表现，比如说轻微炎性细胞浸润、汇管区轻微小管增生和纤维化以及肝细胞空泡变形等。
2型肝组织一般在肝巨细胞的形成上比较明显，在电镜下胆汁是细颗粒状或者是无定型状，可以显示出蛋白的表达缺失以及下降。3型肝组织通过病理检查可以发现类似于肝外胆道闭锁者肝脏，纤维化轻重程度不一，在疾病的晚期表现为胆汁性肝硬化。
3、基因检测
各种类型都是由于基因突变或者是缺陷造成的，所以基因检测是诊断患者是否患有进行性家族性肝内胆汁淤积症的一个重要依据。进行ATP8B1、ABCB11以及ABCB4基因检测，观察基因是否有异常。
04进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方法
1、对症治疗
因为有些患者会比正常人要身材小，有一部分原因是因为体内的营养不足。所以可以通过改变饮食来提供中链三酰甘油，来帮助儿童改变营养状况。同时可以服用脂溶性维生素和水溶性维生素，来帮助补充营养。平时要让患者多晒太阳，多补钙。
2、药物治疗
推荐使用熊去氧胆酸，这也是目前最常使用的一种药物。这种药物对于三种类型的进行性家族性肝内胆汁淤积症都是有作用的，剂量一般控制在10-30mg/(kg·d)。这种药物可以有效替代患者肝肠循环，帮助其排出毒素，来缓解胆汁淤积对肝细胞的损害。如果有胆汁淤积性瘙痒，建议使用考来烯胺。
3、手术治疗
手术治疗进行肝移植是目前为止最为有效的一种治疗方法，对于三种类型的患者都有效果。
结语：目前这种疾病有很多患者还是能够治愈的，所以患病一定要及时地去治疗，不要因为患病就气馁，自暴自弃。这是一种胆汁淤积引起的肝脏疾病，如果发现自己的肝脏有所异常，又排除了其他疾病的可能，一定要及时检查自己是否患有进行性家族性肝内胆汁淤积症。早点诊断，早做治疗，一定要根据自己患病的类型来进行治疗。
